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                  INFORIEL - JUIN 2019

NOUVELLES CONCERNANT LA STRATÉGIE QUÉBÉCOISE POUR LES MALADIES RARES

Gail Ouellette, directrice générale du RQMO, a présenté la proposition de Stratégie québécoise maladies rares du RQMO aux côtés des alliances de Hong Kong et de Roumanie.au Congrès international sur les maladies rares en mai à Toronto.
Elle l'a aussi présentée en juin à la Conférence Canadienne sur les GE3LS et la recherche sur les services et les politiques de la santé des Instituts de recherche en santé (IRSC). 
Le RQMO attend toujours de discuter de cette proposition de stratégie avec le Groupe de travail québécois sur les maladies rares du MSSS et/ou avec l'INESSS. Une rencontre avec la ministre de la Santé et des Services sociaux, Mme Danielle McCann est attendue pour faire avancer le dossier. 
Puisque les maladies rares concernent 500 000 Québécois(e)s et que les problématiques sont nombreuses (les non diagnostiqués, les longs délais de diagnostic, une prise en charge souvent sous-optimale, difficultés d'accès à des traitements, l'absence de prévention dans certains cas, le manque de services sociaux, l'isolement, etc.), ce dossier nécessiterait un chantier de travail d'envergure comme cela s'est fait dans les pays de l'Union européenne. Présentement, ce dossier est mené par un petit service au sein du MSSS qui ne travaille pas avec les associations de patients, ALORS QUE...
Le RQMO est maintenant financé en partie par le Programme de soutien aux organismes communautaires du MSSS et est alors considéré un "Partenaire du système": "Les organismes communautaires subventionnés sont reconnus par le Ministère et les établissements comme des partenaires autonomes et à part entière du système de santé et de services sociaux." (http://www.msss.gouv.qc.ca/reseau/partenaires-du-systeme/organismes-communautaires/)
 
Autres nouvelles
 
  • Le RQMO et Open For Rare (laboratoire de recherche du Dr Benoit Coulombe, Institut de recherches cliniques de Montréal) ont conclu un partenariat. « Le programme de recherche Open For Rare applique les principes de la science ouverte pour développer et exploiter un pipeline de découverte de biomarqueurs et de médicaments à haut rendement et à faible coût pour les maladies génétiques rares. » Le RQMO aidera au transfert de connaissances résultant   des travaux de Open For Rare.
  • Le deuxième "Café Rencontres rares" du RQMO a eu lieu à Québec le 28 avril dernier. 
  • Le RQMO a reçu une subvention d'Emplois d'été Canada qui nous a permis d'embaucher un jeune pour faire la refonte de notre site web. Voyez notre nouveau site à la fin de l'été !
 

Activités à venir sur les
maladies rares

  • 26-28 juillet 2019: le Canadian MPS Society (les mucopolysaccharidoses) tiendra sa conférence nationale pour les familles.

Nouvelles de membres et amis

Nouvelles de la recherche

Documents et ressources

CONTRIBUTIONS DES ASSOCIATIONS AU RÉSEAU DE LA SANTÉ...
 
ASSOCIATION DES PATIENTS IMMUNODÉFICIENTS DU QUÉBEC: cette association organise des sessions de formation continue dans le réseau de la santé pour mieux faire connaître les immunodéficiences et les diagnostiquer plus rapidement. Diffusées en webinaire, vous trouverez les informations sur www.cipo-apiq.ca.
 
SPINA BIFIDA HYDROCÉPHALIE QUÉBEC:  cette association a bâti un outil web "Pensatout.ca" pour que les adolescents préparent leur transition vers la vie adulte.

SOCIÉTÉ CANADIENNE D'ADDISON:  fait des efforts pour rendre possible l’administration d’urgence de Solu-Cortef® par les techniciens ambulanciers paramédicaux à travers le pays pour les personnes ayant une insuffisance surrénalienne/dépendance aux stéroïdes et qui sont en crise. Information sur http://www.addisonsociety.ca/fr/index-fr.html
Nouvelles sur
médicaments orphelins
 
(Projet "Surveillance des médicaments orphelins/
Orphan Drug Watch" du RQMO).
 

Médicaments en cours d'évaluation par l'INESSS 

Vous êtes patients, parents, proches aidants, médecin? Vous pouvez vous prononcer lors de ces évaluations à savoir si le médicament sera remboursé ou non par le régime d'assurance médicament publique. Voir comment ici.

  • Médicament pour adultes atteints d'une cardiomyopathie causée par une AMYLOÏDOSE (ou amylose) À TRANSTHYRÉTINE. Médicament: tafamidis (compagnie Pfizer). Date limite pour commentaires: 22 juillet 2019.
  • HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE. Médicament: ravulizumab (Ultomiris, compagnie Alexion). Date limite:                           5 août 2019.
  • KÉRATOCONJONCTIVITE VERNALE grave chez les enfants de 4 ans jusqu'à l'adolescence. Médicament: cyclosporine (Verkazia, compagnie Santen). Date limite:           5 août 2019.
N'hésitez pas à communiquer avec nous au RQMO pour de l'information et de l'aide à ce sujet: info@rqmo.org.
 
 
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Décisions de l'INESSS
- médicament somatotrophine (Norditropin Nordiflex, compagnie N. Nordisk) pour le traitement de la petite taille associée au SYNDROME DE TURNER. Décision favorable au remboursement comme médicament d'exception (avec conditions).
- médicament phénylbutyrate de glycérol (Ravicti, compagnie Horizon) pour le traitement des TROUBLES DU CYCLE DE L'URÉE. La ministre a approuvé le remboursement comme médicament d'exception suite au respect d'une condition formulé par l'INESSS en 2017.
- médicament nivolumab (Opdivo, compagnie B.M.S.) remboursé avec conditions pour traitement du MÉLANOME et CANCER DU REIN.

En cours d'évaluation à l'INESS
- cystéamine pour traiter la CYSTINOSE (Cystadrops, compagnie Recordati Rare Diseases Canada Inc);
- sébélipase alfa pour traitement du DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE  (Kanuma, compagnie Alexion);
- éliglustat pour le traitement de la MALADIE DE GAUCHER TYPE i (Cerdelga, compagnie SanofiAven);
- inotersen pour te traitement de L'AMYLOÏDOSE HÉRÉDITAIRE À TRANSTHYRÉTINE AVEC POLYNEUROPAHTIE  (Tegsedi, compagnie Akcea Therapeutics Canada)
- patisiran pour te traitement de L'AMYLOÏDOSE HÉRÉDITAIRE À TRANSTHYRÉTINE AVEC POLYNEUROPAHTIE (Onpattro, compagnie Alnylam Netherlands BV);
- larotrectinib pour le traitement de TUMEURS SOLIDES AVEC FUSION DU GÈNE NTRK (Vitrakvi, compagnie Bayer).

Évaluation à venir à l'INESSS
PURPURA THROMBOTIQUE THROMBOCYTOPÉNIE: médicament caplacizumab (Cablivi, compagnie Sanofi).

Décisions du Programme commun d'évaluation des médicaments (fédéral):
- médicament cystéamine pour traiter la CYSTINOSE (Cystadrops, compagnie Recordati Rare Diseases Canada Inc). Décision favorable au remboursement - avec conditions. 
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Autres nouvelles
DES MALADIES RARES À CONNAÎTRE...
À L'INTERNATIONAL...
  • Le National Organization for Rare Disorders (NORD, États-Unis) a publié un livre:  The Power of Patients: Informing Our Understanding of Rare Diseases.
  • Eurordis demande des soins holistiques d'ici 2030 pour les 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe.
    • Services sociaux et politiques sociales publiques adéquats et de qualité
    • Soins intégrés : des parcours de soin coordonnés entre les soins de santé et l'aide sociale
    • Égalité des droits et des chances
IL NE RESTE QUE QUELQUES JOURS!
Durant le DÉFI CARITATIF du mois de JUIN de CanaDon, nous avons la chance de gagner 10 000 $ pour chaque dollar versé en don au RQMO. Aidez-nous à aider les personnes atteintes de maladies rares et orphelines!
Donnez ici: https://www.canadahelps.org/fr/gcgc/103838
Et un gros merci à Mmes Sophie Ménard et Myriam Bruneau qui ont chacune  fait une collecte de fonds pour le RQMO à l'occasion de leur anniversaire via Facebook. Comment faire ici.
Pour n’importe laquelle des plus de 7 000 maladies rares,
contactez notre 
CENTRE iRARE

We are bilingual. Contact our iRARE CENTRE

 
Le RQMO vous souhaite un bon et bel été !
Invitez ami(e)s, collègues, membres de famille à s'inscrire à notre bulletin d'information, INFORIEL >>>>>
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